外显率英文

在诊断测试之前，需要进行正式的遗传咨询，这将被用来对所有可能的测试结果进行解释。比如，如果测试是阴性的，遗传病源就不必要做了，这是需要解释原因的。例如：DYT1只能解释所有常染色体显性遗传PTD其中的一部分。同样的，GCH1和SGCE的突变不能分别解释所有的DRD和M-D的遗传病例。如果测试是阳性的，那么诊断确立，但是这个诊断会影响患者家族中的其他成员。这些成员虽然没有临床症状，他们可能希望做遗传病基因携带者试验，那么在测试之前也必须对于那些无临床症状的家族成员做遗传咨询。心理和社会因素对常染色体显性遗传病的影响将很大程度上减少外显率，且影响因素很复杂。这就需要很长时间对患者和其家族进行训练和咨询。

不完全外显率

在诊断性实验完成之前，必须提供基因学方面的专业咨询以便建立起来一个前瞻性设计程序来对所有可能的实验结果给出合理解释。比如，如果实验结果是阴性的，并且基因学发病原因不能被排除，那么这就需要解释。例如，DYT1只能解释所有常染色体显性遗传的PTD其中一部分。同样地，GCH1和SGCE的突变不能分别解释所有的DRD和M-D的遗传病例。如果实验是阳性的，那么诊断确立，但是这个诊断会影响患者家族中其他有危险因素的成员。这些成员甚至没有症状，他们会希望做是否是携带者的实验，那么在实验之前也必须对于那些无症状的成员给予基因学方面的专业咨询。明显有着很低外显率且表现各不相同的常染色体疾病常常带来心理学和社会学方面的诸多影响，它们很复杂并且需要花费很多时间来对患者和家族进行教育和咨询。

在诊断检测完成之前,遗传咨询建议提供一个表格解释所有可能的测试结果。例如,如果一个测试是阴性的,不一定排除遗传病因,这就需要解释。例如,DYT1只占一定比例的常染色体显性遗传PTD; 同样,在GCH1和SGCE突变不能分别解释所有遗传的病例DRD和M-D。如果试验阳性,诊断是固定的,但这将影响其他高危诊断的家庭成员。这些成员,即使无症状,不妨做个载体测试,在测试前，所有家庭成员必须做遗传咨询。心理和社会影响的常染色体显性遗传明显下降,变异表示的是复杂的，患者、家庭教育与谘商需要大量的时间。