小小mini罗
seq —— “测序”的英文缩写[hg19] —— 人类基因组参照之一,可以理解为一个版本,常用的有hg19、hg38dup —— “重复”的英文缩写(21) —— 21号染色体(q11.2q22.3) —— 染色体q臂区间11.2到22.3chr21: —— 21号染色体g. —— 基因组DNA(genome)的缩写14300000_48129895 —— 第1430万个位置到第大约4813万个位置之间dup —— “重复”的英文缩写总之就是表明21号染色体上有一段区间有重复,属于21三体综合征。
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