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是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,怕光,看东西时总是眯着眼睛。体毛大都呈白色或白里带黄。属于家族遗传疾病,常发生于近亲结婚人群中。
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白化病(albino),群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000,即每10 万人约有 5~10 个人发病。主要临床症状为患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录,白化病是由于基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性基因病。由于其家族遗传性,白化病患者需要通过致病基因鉴定明确致病基因,从而防止后代遗传。
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